Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una cromosomopatía infrencuente en nacidos vivos

Abstract

La trisomía 22 en nacidos vivos se clasifica dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Seevalúa el perfil evolutivo de dos niñas (trisomía 22 y trisomía 21), antes y después de la aplicación de un tratamiento deatención temprana. También se valora el nivel de estrés en las madres de cada niña. Se obtiene un perfil específico de laniña con trisomía 22, caracterizado por un desarrollo evolutivo atípico en diferentes áreas. Además, existen diferenciasen las madres de las niñas evaluadas respecto a su nivel de estrés. Se discute la importancia de disminuir el nivel de estrésen los padres de niños con discapacidad y se plantea la necesidad de aplicar intervenciones tempranas diferenciadas yespecíficas en niños con trisomía 22 en mosaico y en otras enfermedades raras o poco frecuentes.